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Frutto tavolo congiunto Famiglie SMA, Centri Clinici NeMO, Simeu e Simeup

Se la gestione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) è a volte complessa di per sé, la questione si complica nelle situazioni di emergenza che richiedono l’accesso immediato al Pronto Soccorso. Riconoscere tempestivamente e con efficacia i segnali di rischio diventa allora fondamentale. La SMA, infatti, è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i bambini dalla nascita o durante la fase evolutiva facendo perdere nel tempo le capacità motorie. Ecco perché gli operatori, se adeguatamente preparati, possono intervenire e fare la differenza tra la vita e la morte.

In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con questa patologia che rende progressivamente difficili gesti quotidiani come sedersi, stare in piedi e, nei casi più gravi, deglutire e respirare. Ed è proprio dalla necessità di saper gestire l’emergenza che l’alleanza delle competenze multidisciplinari di Famiglie SMA, Centri Clinici NeMO, Società Italiana di Medicina di Emergenza Urgenza (Simeu) e la Società Italiana di Medicina Emergenza Urgenza Pediatrica (Simeup), con il supporto non condizionante di Roche, ha portato alla stesura del primo vademecum per gestire l’atrofia muscolare in medicina d’emergenza e urgenza. Per la prima volta in Italia, i Pronto Soccorsi potranno riferirsi a raccomandazioni condivise, proprio per creare consapevolezza dei bisogni clinici di chi vive con la patologia e intervenire con una sempre più corretta e puntuale assistenza.

“Riconoscere che una persona con atrofia muscolare spinale abbia bisogno di risposte specifiche e a volte diverse dagli altri pazienti è per noi un traguardo atteso da tempo”, sostiene la Presidente dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, Anita Pallara, “è la prima volta che succede in Italia e per una malattia neuromuscolare. È una grandissima vittoria per la nostra comunità ed è solo il primo passo di un percorso prezioso iniziato con Simeu, Simeup e i Centri NeMO. Garantirà un accesso più sereno e sicuro nei Pronto Soccorsi e riuscirà a incidere in modo concreto nella gestione delle emergenze”.

La gestione in emergenza del paziente con SMA non sempre, infatti, coincide con la normale gestione messa in atto per chi non ne è affetto. Negli ultimi anni, inoltre, il quadro clinico si è radicalmente modificato alla luce dei nuovi trattamenti di cura che, per fortuna, stanno cambiando la storia naturale della malattia ma, dall’altra, richiedono un aggiornamento costante sulla presa in carico. Per fare un esempio concreto, se la procedura standard nel caso di una crisi respiratoria è dare ossigeno, per un bambino o un adulto con SMA questo tipo di intervento potrebbe rivelarsi estremamente pericoloso.

Le raccomandazioni sono già disponibili e scaricabili sui portali Simeu e Simeup e saranno a disposizione dei medici di Pronto Soccorso e dei presidi territoriali. La pubblicazione scientifica è consultabile sulla rivista scientifica di SIMEU ITJEM “Italian Journal of Emergency Medicine” a questo link: https://bit.ly/3HY0Yss.

Fonte: askanews.it

Risultati con un grado di precisione vicino al 100%

Una foto alla ‘popò’ sul pannolino e pochi semplici passaggi con lo smartphone per facilitare l’identificazione precoce delle colestasi neonatali, un accumulo di bile nel fegato che può avere effetti molto gravi sulla salute dei bambini. Il nuovo strumento a disposizione dei genitori è la PopòApp, ideata e sviluppata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con ANIBEC – Associazione Nazionale Italiana Bambini Epatopatici Cronici. L’applicazione, frutto di una ricerca scientifica pubblicata sul “Journal of Medical Screening”, sfrutta algoritmi di intelligenza artificiale e la caratterizzazione colorimetrica delle feci per restituire risultati con un grado di precisione vicino al 100%.

Le colestasi neonatali – spiega l’Ospedale Bambino Gesù – sono disordini caratterizzati dall’accumulo di bile nel fegato come conseguenza della riduzione o dell’arresto del normale flusso biliare verso l’intestino. Le cause di questi disordini sono varie: problemi metabolici, difetti genetici, malformazioni, infezioni, ma nella maggior parte dei casi sono dovute all’atresia biliare (distruzione progressiva delle vie biliari) che rappresenta la principale indicazione al trapianto di fegato in età pediatrica. Le colestasi sono di difficile diagnosi e con una elevata incidenza in epoca neonatale (ne soffre in media 1 neonato su 2.500). I sintomi caratteristici, che in genere si presentano durante le prime 2 settimane di vita del neonato, sono l’ittero, l’urina scura e le feci di colore chiaro (feci ipo-acoliche). Il riconoscimento della ipo-acolia fecale attraverso il test del colore (caratterizzazione colorimetrica) è un metodo di diagnosi precoce delle condizioni di colestasi neonatale patologica.

L’app del Bambino Gesù, sviluppata con un algoritmo di machine learning, facilita l’identificazione precoce di colestasi nelle prime settimane di vita dei bambini mediante il riconoscimento delle feci ipo-acoliche. Il sistema consente ai genitori o ai medici di effettuare una valutazione colorimetrica scattando una foto alla popò sul pannolino. L’algoritmo confronta il colore della foto con la carta colorimetrica, restituendo una prima indicazione. Una volta ricevuto il risultato preliminare, l’app consente di contattare il Centro specializzato per approfondire il test tramite una visita o una televisita del bambino, allegando la foto scattata.

PopòApp è risultato di oltre un anno di studi condotti da clinici e ricercatori delle unità di Chirurgia Epato-bilio-pancreatica e dei Trapianti di fegato-rene e di Epatogastroenterologia e Nutrizione del Bambino Gesù, coordinati dal dott. Marco Spada. I risultati della ricerca su 160 immagini campione hanno evidenziato una precisione dell’app pari al 99,4%, con un valore predittivo positivo del 98,4% e una sensibilità del 100% senza falsi negativi, indipendentemente dal modello di smartphone utilizzato. Lo studio è pubblicato sulla rivista scientifica “Journal of Medical Screening”.

“Considerata la gravità delle sue conseguenze, la colestasi, in particolare se causata dall’atresia delle vie biliari, deve essere riconosciuta nel neonato il prima possibile” afferma il dott. Marco Spada, responsabile di Chirurgia Epato-bilio-pancreatica e dei Trapianti di fegato-rene del Bambino Gesù. “Infatti, se la malattia viene individuata e trattata precocemente da specialisti epatologi e di chirurgia epatobiliopancreatica, quasi il 100% dei neonati può essere efficacemente curato e avere normali prospettive di vita. È questo l’obiettivo dell’app mobile che abbiamo sviluppato, che rappresenta uno strumento preciso ed intuitivo al servizio della salute dei bambini e della ricerca medica”.

“L’applicazione – spiega il prof. Giuseppe Maggiore, responsabile di Epatogastroenterologia e Nutrizione del Bambino Gesù – è uno strumento capace di intercettare alcune condizioni patologiche del neonato che, se diagnosticate con ritardo, possono mettere in serio pericolo la salute dei bambini. Per questo motivo l’uso della app è consigliato a tutti i neo genitori sin dai primi giorni dalla nascita dei piccoli e per i primi 3 mesi di vita”.
PopòApp, scaricabile gratuitamente su tutti i dispositivi mobili, è stata presentata nel corso di un convegno promosso dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rivolto al personale sanitario che si dedica alla cura del neonato e del lattante, agli operatori dei Centri nascita e delle neonatologie e ai pediatri di libera scelta.

Fonte: askanews.it

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